Malattie rare: serve ricordare, è importante per non dimenticarle

di Brigida Stagno

La SLA e la distrofia muscolare sono le più famose, ma ce ne sono molte altre, altrettanto gravi, ma meno conosciute: le malattie rare, così definite dall’Unione Europea perché colpiscono non più di cinque persone su 10.000, isolano i malati e le loro famiglie. Proprio a causa della bassa prevalenza nella popolazione, sono spesso ignorate dai media e dall'opinione pubblica e poco riconosciute a volte anche dai medici, pur essendo molto serie e invalidanti ed esordendo nell'80 per cento dei casi nei bambini. Per questo è giusto riparlarne ogni anno e celebrare di nuovo (il 28 febbraio) la Giornata Mondiale, arrivata alla sua sesta edizione e lanciata da EURORDIS (European Organization for Rare Diseases). Con  lo slogan “Malattie rare senza frontiere”, ha coinvolto prima l’Europa, poi gli Stati Uniti,  con la  partecipazione quest'anno di più di 60 Paesi.


Per l'Organizzazione Mondiale della Sanità, le malattie rare sarebbero più di 6000 (la maggior parte delle quali di origine genetica e spesso di tipo neurologico) e in Europa e Stati Uniti colpiscono circa 60 milioni di persone. Le più note? Oltre la SLA (Sclerosi laterale amiotrofica), forse la più nota fra le malattie rare di tipo neurologico, e la distrofia muscolare, anche le anemie ereditarie, i disturbi della coagulazione, la fibrosi cistica, alcune malformazioni congenite (come i difetti cardiovascolari e del tubo neurale), la fibrosi polmonare idiopatica,  la malattia di Fabry, l'angioedema ereditario, la sarcoidosi. Ma ce ne sono molte altre ancora, meno note e quindi ignorate.


Attualmente con il D. M. 279/2001 ìl Ministero della Salute prevede per circa 600 malattie l’esenzione dal  pagamento di farmaci, prestazioni mediche ambulatoriali ed esami diagnostici. Tutte le altre  sono a carico del sistema sanitario nazionale (come le malattie croniche, comuni ecc.), ma non essendo incluse nel D.M. 279/2001 non rientrano nella rete nazionale delle malattie rare e i pazienti non possono contare su tutele specifiche  . A causa della bassissima prevalenza di queste malattie, le terapie infatti scarseggiano, perché i farmaci (cosiddetti “orfani”) e la ricerca di nuove molecole non interessano le case farmaceutiche,  in quanto poco convenienti. Per incentivarne lo sviluppo, il Parlamento e il Consiglio d'Europa hanno quindi adottato in sede Ue il regolamento 141/2000 sui 'farmaci orfani', che offre alcuni vantaggi alle aziende produttrici, come l'esclusività di mercato sul territorio europeo per dieci anni.


Il Ministero della Salute ha  anche istituito nel 2001 la Rete Nazionale delle Malattie Rare, articolato in Presidi accreditati e in Centri interregionali di riferimento, strutture individuate dalle Regioni  accreditate per la formulazione della diagnosi di malattia rara e per l’erogazione delle cure in regime di esenzione. 
Se nella propria Regione di residenza non ci sono centri specifici, il malato può rivolgersi a una struttura riconosciuta dalle altre Regioni. Per istituzioni, operatori sanitari,   malati e  loro familiari  il punto di riferimento  è  il  Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (http://www.iss.it/cnmr/),  diretto da Domenica Taruscio, che, fra le altre iniziative, ha attivato un numero verde (800 89 69 49) per  avere informazioni utili.


“I pazienti colpiti da malattie rare necessitano  di assistenza specialistica, multidisciplinare e coordinata, che richiedono una  grande organizzazione  delle equipe degli operatori e dei servizi socio-sanitari.  Per molte malattie  le conoscenze scientifiche sono ancora molto scarse  pertanto è indispensabile incentivare la ricerca, oltre che riorganizzare in maniera efficiente le strutture .  - afferma la dottoressa Taruscio- “ In Italia dal 2001 molto è stato fatto per diminuire il ritardo delle diagnosi, per orientare i pazienti nelle strutture (Presidi) della rete dedicata alle malattie rare, migliorare i percorsi diagnostico-terapeutici.  Malgrado non esista ancora una terapia risolutiva per la  maggior parte di esse, si può contare su  trattamenti sintomatici e riabilitativi in grado di migliorare la qualità e la durata della vita dei pazienti. Certo molto resta ancora da fare. Intanto quest'anno sarà varato il Piano nazionale malattie rare 2013/2016, di cui il Governo ha presentato una prima proposta lo scorso dicembre”.


Il Piano analizza gli aspetti più critici dell’assistenza, focalizzando l’attenzione sull’organizzazione della rete dei Presidi, sul sistema di monitoraggio (Registro nazionale e Registri regionali), sui problemi legati alla codifica delle malattie rare e alle banche dati, ma soprattutto sul percorso diagnostico e assistenziale, senza dimenticare gli strumenti per l’innovazione terapeutica (tra cui i farmaci orfani) e il ruolo delle Associazioni, alle quali si devono molti progressi in questo settore. Il Piano dedica grande attenzione alla formazione degli operatori, punto cruciale per migliorare diagnosi e cura dei pazienti, soffermandosi anche sul valore dell’informazione, non solo ai professionisti della salute, ma anche ai malati e ai loro familiari. Non solo ma viene data una specifica attenzione  alla prevenzione e alla diagnosi precoce, perché una delle principali difficoltà incontrate dalle persone colpite da una malattia rare  è ottenere una diagnosi tempestiva della malattia e ricevere un trattamento appropriato nella fase iniziale, quando è ancora possibile determinare un sensibile miglioramento della qualità della loro vita. 





 

04 marzo 2013
 
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